KARTA PRZEDMIOTU

KARTA PRZEDMIOTU
1.
NAZWA PRZEDMIOTU: Genetyka w sporcie
2.
KIERUNEK: Sport
3.
POZIOM STUDIÓW1: I stopień – studia stacjonarne
4.
ROK/ SEMESTR STUDIÓW: III rok/V semestr
5.
LICZBA PUNKTÓW ECTS: 2
6.
LICZBA GODZIN: 15/15
7.
TYP PRZEDMIOTU2: obowiązkowy
8.
JĘZYK WYKŁADOWY: polski/angielski
9.
FORMA REALIZACJI PRZEDMIOTU3: wykłady/ćwiczenia
10.
KOD
S/I/st/24
WYMAGANIA WSTĘPNE I DODATKOWE (np. przedmioty poprzedzające):
biologia, biochemia, biochemia sportu
11.
1
CEL PRZEDMIOTU:
 Zapoznanie studentów z podstawowymi zagadnieniami z zakresu genetyki
Stacjonarny, niestacjonarny, e-learning
Obowiązkowy, fakultatywny.
3
Wykłady, ćwiczenia, laboratoria, samodzielne prowadzenie zajęć przez studenta.
2
molekularnej (budowa, struktura i organizacja materiału genetycznego u człowieka)
 Omówienie czynników wpływających na ekspresję genów oraz mechanizmów
dziedziczenia.
 Przedstawienie metod analizy genetycznej i ich potencjalnych zastosowań w
sporcie.
12.
PRZEDMIOTOWE EFEKTY KSZTAŁCENIA4
P_W01.
Potrafi
wyjaśnić
organizację
Rozumie
wpływ
Odniesienie do
obszarowych
efektów
kształcenia
(symbol)
K_W01
M1_W01
M1_W02
K_W02
M1_W01
M1_W02
M1_W03
M1_W05
K_U07
M1_U02
M1_U08
K_U11
M1_U10
M1_U12
K_K05
M1_K04
K_K10
M1_K02
M1_K04
M1_K05
M1_K06
genomu
człowieka oraz mechanizmy ekspresji informacji
genetycznej.
Odniesienie do
kierunkowych
efektów
kształcenia
(symbol)
czynników
środowiskowych na fenotyp.
P_W02. Posiada wiedzę na temat molekularnych
mechanizmów adaptacji organizmu sportowca do
obciążeń treningowych (wynikających ze zmiany w
ekspresji genów), w zależności od rodzaju dyscypliny
sportu. Potrafi wyjaśnić, na czym polega doping
genowy i jakie mogą być zagrożenia wynikające z
jego stosowania w sporcie.
P_U01.
Posiada
umiejętność
posługiwania
się
aparatami pomiarowymi i wykonania wybranych
analiz genetycznych. Potrafi, w oparciu o uzyskane
wyniki, ocenić profil genowy i jego genetyczne
predyspozycje do uprawiania określonych dyscyplin
sportowych.
P_U02. Posiada umiejętność przygotowania raportu z
badań laboratoryjnych.
P_K01. Posiada zdolność pracy w zespole oraz
umiejętność rozdzielania zadań.
P_K02.
Rozumie
potrzebę
współpracy
interdyscyplinarnej i wykorzystywania osiągnięć nauk
biomedycznych w praktyce sportowej.
4
Efekty kształcenia w zakresie wiedzy (P_W), umiejętności (P_U) i kompetencji społecznych (P_K).
13.
METODY OCENY EFEKTÓW KSZTAŁCENIA
Symbol
przedmiotowego
efektu
kształcenia
Metody (sposoby) oceny5
Typ oceny6
Forma
dokumentacji
P_W01
zaliczenie pisemne
podsumowująca
praca pisemna
P_W02
zaliczenie pisemne
podsumowująca
praca pisemna
P_U01
formująca
praca pisemna
formująca
P_K01
ocenianie ciągłe oraz zaliczenie
pisemne
ocenianie ciągłe oraz zaliczenie
pisemne
ocenianie ciągłe
P_K02
zaliczenie pisemne
podsumowująca
dziennik pracy
laboratoryjnej
praca pisemna,
dziennik zajęć
prowadzącego
praca pisemna
P_U02
14. TREŚCI PROGRAMOWE
Treść zajęć
1. Budowa
kwasów
formująca
Forma zajęć7
(liczba godz.)
nukleinowych.
Symbol
przedmiotowych
efektów
kształcenia
wykłady
(1)
P_W01
Kod
wykłady
(1)
P_W01
obróbka
wykłady
(1)
P_W01
4. Translacja. Regulacja ekspresji genów.
wykłady
(1)
P_W01, P_W02
5. Zmienność organizmów i jej przyczyny.
wykłady
(1)
wykłady
(1)
P_W02, P_K02
Struktura
chromosomu eukariotycznego. Pojęcie genu i
genomu.
2. Przepływ
informacji
genetycznej.
genetyczny. Replikacja DNA.
3. Ekspresja
genu-
transkrypcja
i
potranskrypcyjna.
6. Mutacje.
Uszkodzenia
oksydacyjne
wywołane reaktywnymi formami tlenu.
5
DNA
P_W01
Ocenianie ciągłe (bieżące przygotowanie do zajęć), śródsemestralne zaliczenie pisemne, śródsemestralne
zaliczenie ustne, końcowe zaliczenia pisemne, końcowe zaliczenia ustne, egzamin pisemny, egzamin ustny,
praca semestralna, ocena umiejętności ruchowych, praca dyplomowa, projekt, kontrola obecności
6
Formująca, podsumowująca.
7
Wykłady, ćwiczenia, laboratoria, samodzielne prowadzenie zajęć przez studenta.
7. Naprawa DNA. Rekombinacja DNA.
wykłady
(1)
P_W02
8. Mechanizmy dziedziczenia u człowieka.
wykłady
(1)
P_W01
wysiłku
wykłady
(1)
P_W01, P_U01
10. Przykłady zastosowań badań genetycznych w
wykłady
(1)
P_W01, P_U01,
wykłady (1)
P_W01, P_U01,
9. Geny
aktywowane
pod
wpływem
fizycznego.
sporcie- związki między wybranymi genami a
P_K02,
zdrowiem i wydolnością fizyczną.
11. Przykłady zastosowań badań genetycznych w
sporcie- ciąg dalszy.
P_K02,
12. Podstawy terapii genowej w leczeniu chorób.
wykłady
(1)
P_W02
wykłady
(1)
P_U01, P_K02
kwasów
wykłady
(1)
P_U01, P_K02
(reakcja
wykłady
(1)
P_U01, P_K02
ćwiczenia
(1)
P_U02, P_K01,
2. Izolacja DNA z krwi obwodowej.
ćwiczenia
(1)
P_U01
3. Izolacja DNA z krwi obwodowej- ciąg dalszy.
ćwiczenia
(1)
P_U01, P_U02
4. Ocena jakościowa i ilościowa preparatów DNA.
ćwiczenia
(1)
P_U01, P_U02
5. Amplifikacja
ćwiczenia
(1)
P_U01
Zagrożenie dopingiem genowym w sporcie.
13. Elementy
DNA.
inżynierii
Endonukleazy
genetycznej:
klonowanie
restrykcyjne,
ligacja,
transformacja, wektory do klonowania.
14. Metody
sekwencjonowania
nukleinowych.
15. Badanie
ekspresji
genów.
PCR
łańcuchowa polimerazy) w czasie rzeczywistym.
Mikromacierze DNA.
1. Zapoznanie studenta z celami, efektami kształcenia
i
sposobami
ich
programowymi,
weryfikacji,
literaturą
oraz
treściami
P_K02
sprawami
organizacyjnymi.
DNA
metodą
PCR
(reakcja
łańcuchowa polimerazy)- podstawy teoretyczne.
6. Polimorfizm
(konwertazy
insercyjno-delecyjny
angiotensynowej)
genu
a
ACE
wydolność
ćwiczenia
(1)
P_U01, P_K01
ćwiczenia
(1)
P_U02, P_K01,
ćwiczenia
(1)
P_U01, P_K01
ćwiczenia
(1)
P_U02, P_K01,
ćwiczenia
(1)
P_U01, P_K01
ćwiczenia
(1)
P_U02, P_K01,
ćwiczenia
(1)
P_W02, P_U02,
ćwiczenia
(1)
P_U02, P_K01,
ćwiczenia
(1)
P_W01, P_W02,
ćwiczenia
(1)
P_W01, P_W02,
fizyczna. Przeprowadzenie reakcji PCR.
7. Polimorfizm insercyjno-delecyjny genu ACE- ciąg
dalszy. Analiza polimorfizmu ACE- rozdział
P_K02
produktów PCR za pomocą elektroforezy.
8. Wykrywanie polimorfizmów SNP (pojedynczych
nukleotydów) techniką PCR-RFLP (polimorfizmu
długości fragmentów restrykcyjnych). Polimorfizm
genu α-aktyniny 3 ( R577X ACTN3). Wykonanie
analizy – reakcja PCR, hydroliza produktu PCR
enzymem restrykcyjnym.
9. Polimorfizm genu α-aktyniny 3 ( R577X ACTN3)ciąg
dalszy.
Analiza
hydrolizy
za
pomocą
P_K02
elektroforezy. Zależności pomiędzy genotypem a
predyspozycją do wysiłków wytrzymałościowych
albo sprinterskich.
10. Polimorfizmy genu miostatyny. Przygotowanie
reakcji PCR .
11. Polimorfizmy genu miostatyny- ciąg dalszy.
Analiza genotypów.
12. Polimorfizm
genów
antyoksydacyjne.
kodujących
Polimorfizm
genu
enzymy
MnSOD
P_K02
P_K03
Ala9Val. Przeprowadzenie reakcji PCR.
13. Polimorfizm genu MnSOD Ala9Val- ciąg dalszy.
Trawienie produktów amplifikacji enzymem
P_K02
restrykcyjnym, a następnie ich rozdział
elektroforetyczny.
14. Sprawdzian wiedzy z zakresu omawianych powyżej
zagadnień.
15. Zaliczenie poprawkowe.
P_U01, P_K02,
P_U01, P_K02,
15.
NARZĘDZIA DYDAKTYCZNE:
1. Odczynniki do izolacji DNA. Enzymy restrykcyjne.
2. Wirówka laboratoryjna.
3. Spektrofotometr.
4. Łaźnia wodna.
5. Aparat do elektroforezy z wyposażeniem i buforami.
6. System analizy i detekcji żeli.
7. Komputer osobisty (laptop).
8. Rzutnik multimedialny.
16.
WARUNKI ZALICZENIA:
Uzyskanie pozytywnej oceny z zaliczenia końcowego obejmującego treści programowe
wykładów i ćwiczeń oraz aktywne uczestnictwo w zajęciach.
17.
PRZYKŁADOWE ZAGADNIENIA EGZAMINACYJNE (ZALICZENIOWE):
1. Wymień i opisz etapy reakcji PCR.
2. Co oznacza termin gen markerowy wysiłku fizycznego?
3. Omów znaczenie poszczególnych genotypów I/D genu ACE w kontekście
predyspozycji do wykonywania różnego rodzaju wysiłków fizycznych.
4. Jaka jest rola α-aktyniny w komórkach mięśni poprzecznie prążkowanych?
5. Jakie mogą być negatywne skutki dopingu genowego?
18.
LITERATURA PODSTAWOWA I UZUPEŁNIAJĄCA8:
1. Cięszczyk P, Maciejewska A, Sawczuk M. (2008). Badania genetyczne w sporcie,
Ontokinesiology, Szczecin.
2. Collins M. (2009). Genetics and Sports, Medicine and Sport Science, Vol. 54, Karger,
Switzerland.
3. Gajewski W. (1983). Genetyka ogólna i molekularna, PWN Warszawa.
4. Gajewski W., Węglański P. (1986). Inżynieria genetyczna, PWN Warszawa.
5. Lewiński W. (2003). Genetyka, Wydawnictwo Pedagogiczne Operon.
6. Roth S.M. (2007). Genetics primer for exercise science and health, Human Kinetics.
7. Słomski R. (2004). Przykłady analiz DNA, Wydawnictwo Akademii Rolniczej w Poznaniu.
8. Turner P.C., McLennan A.G., Bates A.D., White M.R.H. (2004). Biologia molekularna,
Krótkie wykłady, PWN Warszawa.
9. Węglański P. (2006). Genetyka molekularna, PWN Warszawa.
10. Winter P.C., Hickey G.I., Fletcher H.L. (2008). Genetyka. Krótkie wykłady, PWN
Warszawa.
8
Dostępna w czytelni, bibliotece, Internecie.
19. OBCIĄŻENIE PRACĄ STUDENTA
Forma aktywności
Liczba godzin
na zrealizowanie
aktywności w semestrze
15
a) Realizacja przedmiotu: wykłady
c) Realizacja przedmiotu: laboratoria
d) Egzamin
e) Inne godziny kontaktowe z nauczycielem
Łączna liczba godzin zajęć realizowanych z
udziałem prowadzącego (pkt. a +b + c + d + e)
f) Przygotowanie się do zajęć
h) Przygotowanie się do egzaminu/zaliczenia
końcowego
i) Wykonanie zadań poza uczelnią
20.
15
0
0
10
40
5
Samokształcenie
g) Przygotowanie się do zaliczeń/kolokwiów
Zajęcia wymagające udziału
prowadzącego
b) Realizacja przedmiotu: ćwiczenia
5
0
0
Łączna liczba godzin zajęć realizowanych we
własnym zakresie (pkt. f + g +h + i)
10
Razem godzin
(zajęcia z udziałem prowadzącego +
samokształcenie)
Liczba punktów ECTS
50
2
PROWADZĄCY PRZEDMIOT (IMIĘ, NAZWISKO, ADRES E-MAIL,
KATEDRA, ZAKŁAD, NR POKOJU)
dr Ewa Jówko, [email protected]; Katedra Nauk Przyrodniczych, Zakład
Fizjologii i Biochemii, Pokój nr 8