Dialog genów ze środowiskiem w zespole Downa

Dialog genów ze środowiskiem w zespole Downa

Dialog genów ze środowiskiem w zespole Downa
A dialogue between genes and environment in Down syndrome
Alina T. Midro
Z wielu badań wiadomo, że dzieci z zespołem Downa mają słabszą pamięć niż ich rówieśnicy.
Eryk Kandel, psychiatra i neurobiolog z wykształcenia, udowodnił, że proces uczenia się ma
związek z pobudzeniem do aktywności pewnych genów i wpływem na epigenetyczne procesy
ekspresji genów. Ekspresja poszczególnych genów jest kontrolowana także przez poziom
dostępności do informacji genetycznej. Obserwacje myszy Ts65Dn, która ma dodatkowy
chromosom 16 z podobnym do efektu dodatkowego ludzkiego chromosomu 21 i podobne
niektóre cechy obserwowane u człowieka, wykazałyzmiany. Ostatnio student Fabian
Fernandez przeprowadził w laboratorium Garnera na Uniwersytecie Stanforda w Kalifornii
eksperymenty zmierzające do wyjaśnienia, czy uda się przywrócić równowagę pomiędzy
bodźcami stymulu-jącymi i hamującymi komórki hipokampu u myszy za pomocą leków i czy
takie przywrócenie równowagi będzie miało istotny wpływ na poprawę zdolnościpoznawczych.
Do tego wykorzystano kilka leków: picrotoxin (PTX), bilobalide (BB) i pentylenetetrazol (PTZ).
W doborze lekówkierowano się ich właściwościamisupresorowymi (osłabiającymi) dla sygnałów
hamujących w rejonie hipokampa. Wyniki byłypozytywne w eksperymentach z każdym lekiem,
a w przypadku zastosowania pentylenetetrazolu (PTZ) poprawa utrzymywała się nawet po 2
miesiącach po odstawieniu PTZ. Teraz zastosowane leki u myszy powinny być sprawdzone pod
kątem skuteczności działania i bezpieczeństwa ich stosowania u osób z dodatkowym
materiałem chromosomu 21. Być może znajdą szersze zastosowanie i będą mogły pomóc
dzieciom z innymi zaburzeniami podłoża genetycznego o podobnym mechanizmie działania.
Niesie to za sobą dużo nadziei na poprawę losu osób z osłabionymi zdolnościami
poznawczymi.
As it is known, children with Down syndrome have weaker memory than their contemporary.
Erick Kandel, the winner of Noble price award (2000), psychiatrist and neurobiolog ist, has
substantiated that learning process is associated with an activation of some genes and their
influence on epigenetic processes determining the gene expression. Expression of particular
genes is controlled not only on transcriptional level but also on the level of accessibility of
genetic information. To store of memory is an example of relation between genes and
environment. Observations of a mice Ts65Dn with additional chromosome 16 (with similar
effects to additional human chromosome 21) evaluated evident synaptic changes in
hippocampus, which may have negative influence on cognitive abilities. Recently, a student
Fabian Fernandez performed an experiment in Garner's laboratory on Stanford University in
California. He tried to explaine if it was possible to restore a balance between stimulating and
inactivating impulses in hippocampus cells in mice using medications. A positive role on
cognitive abilities was essential. A few medicaments were used as: picrotoxin (PTX), bilobalide
(BB) and pentylenetetrazol (PTZ). Searching for appropriate medicine their suppressor function
to negative signals in hippocampus region were considered. Outcomes were positive in
experiments with all medications. Using pentylenetetrazolum (PTZ) and 2 months after positive
effects were observed. Now, all mentioned above medicines should be tested for their safe
and effective usage in patients with additional chromosome 21. It seems to be a big treatment
chance for children with other chromosomal abnormalities. This discoveries brings a big will
hope for improvement of quality of life of people with attenuated cognitive abilities.